先天性白内障是出生时或婴幼儿早期就存在的晶状体混浊，属于一种遗传性眼病。晶状体是人眼内一个透明的透镜，负责将光线聚焦在视网膜上形成清晰图像。当晶状体因遗传因素变得混浊，就会阻挡光线进入，导致视力发育受阻。这是儿童致盲和视力低下的主要原因之一，需要尽早诊断和干预，以避免形成难以逆转的弱视。
主要症状是瞳孔区发白（白瞳症）或出现灰白色反光。患儿常表现为视力低下，对光刺激无反应，无法注视跟随物体。可能出现眼球震颤（眼球不自主摆动）和斜视。由于婴幼儿期是视觉发育关键期，白内障会严重阻碍视力发育，若不及时治疗，将导致永久性弱视，即使手术后视力也难以完全恢复正常。
基因检测是明确病因的重要方法。常用技术包括靶向基因测序panel，针对已知的CRYAA、CRYBB2、GJA8等多个相关基因进行测序。对于上述检测未发现致病突变的情况，可采用全外显子组测序进行更广泛的筛查。检测结果能帮助确认诊断、评估遗传风险并进行家庭遗传咨询。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
