Larsen综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼和关节的发育。典型特征是患者出生时即存在多发性关节脱位，尤其是膝盖、髋部和肘部。此外，患者常伴有特殊的面部特征（如前额突出、眼距宽）、脊柱侧弯以及手足的异常。严重程度因人而异，从轻微关节问题到危及生命的心脏或呼吸道并发症均有可能发生。
主要症状包括先天性多发性大关节脱位（如膝、髋、肘）、特征性面部表现（扁平脸、前额突出、鼻梁塌陷）、手足畸形（如圆柱形手指、马蹄内翻足）以及脊柱畸形（如颈椎不稳、脊柱侧弯）。部分患者可能有身材矮小、腭裂、听力损失，少数严重病例会伴有心脏缺陷或呼吸问题。
主要通过对FLNB基因进行测序分析来确诊。常用方法包括Sanger测序（针对特定疑似突变）或更全面的高通量测序，如全外显子组测序。对于隐性遗传的疑似病例，可能需要同时检测两个等位基因。基因检测可帮助明确诊断、区分遗传模式及指导家庭生育规划。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
