先天性小眼球是一种出生时就存在的眼部发育异常，主要表现为眼球明显小于正常尺寸。该疾病可单独发生，也可能伴随其他眼部问题（如白内障、虹膜缺损）或全身综合征（如脑部、面部发育异常）。它可导致严重的视力障碍甚至失明，是儿童致盲的重要原因之一。其发病与胚胎早期眼球发育关键过程受阻有关。
最核心的症状是单眼或双眼的眼球体积显著小于正常。患者常伴有高度远视或近视、眼球内陷、眼睑裂狭小。其他常见眼部症状包括角膜混浊、白内障、青光眼、视网膜发育不良、视神经异常等，导致视力严重下降。部分患者会合并面部不对称、唇腭裂、智力障碍或生长迟缓等全身性异常。
主要采用基因检测进行确诊和分型。常用方法包括针对已知致病基因（如SOX2、OTX2、BCOR等）的靶向测序面板。对于检测阴性但临床高度疑似者，可采用全外显子组测序以寻找新的致病基因变异。检测样本通常为外周血DNA。遗传咨询结合检测结果，可评估家庭再发风险并指导生育。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
