弹性纤维性假黄瘤

弹性纤维性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。该病是由于身体组织中弹性纤维的异常钙化和退化所致。患者的皮肤（尤其是颈部、腋下等皱褶部位）会变得松弛、增厚并出现黄色丘疹。虽然病变通常不危及生命，但其引起的血管并发症可能较为严重。

主要症状包括皮肤出现黄色小疙瘩和松弛皱纹，尤其在颈部、腋下和腹股沟。眼部特征性表现为眼底的血管样条纹，可能引发出血和视力下降。心血管系统常受累，表现为动脉硬化、高血压，增加早发心绞痛、心肌梗死或中风的风险。胃肠道出血也是可能并发症。

基因检测是确诊的金标准，通过对ABCC6基因进行测序，可以检测出致病性突变。此外，皮肤活检在显微镜下可见弹性纤维断裂和钙化。眼科检查（如眼底检查）可发现血管样条纹，辅助诊断。