糖原累积症Ⅰ型

糖原累积症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，俗称冯·吉尔克病。患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，导致肝脏无法将糖原有效分解为葡萄糖。这会造成严重的空腹低血糖，同时糖原和脂肪异常堆积在肝脏、肾脏等器官，引起肝脾肿大、高乳酸血症和高脂血症。此病是糖原累积症中最严重的类型之一，需要终身饮食管理。

典型症状始于婴儿期，包括严重空腹低血糖、惊厥、肝脾显著肿大导致腹部膨隆、生长发育迟缓。长期并发症有高尿酸血症引发痛风、高脂血症导致皮肤黄色瘤、乳酸酸中毒，以及因肾脏糖原堆积引起的肾小球功能损害。Ⅰb型患者还易反复感染和肠道炎症。

基因检测是确诊的金标准，通过对G6PC和SLC37A4基因进行测序，可发现致病突变。检测方法包括Sanger测序、高通量测序（如全外显子组测序）以及针对已知家族突变的特异性检测。检测前通常需结合生化检查（如胰高血糖素刺激试验）进行提示。