新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的、危及生命的遗传病，通常在新生儿期发病。患者体内的钙敏感受体功能严重缺陷，导致甲状旁腺无法感知血液中的钙浓度，持续过量分泌甲状旁腺激素。这使得血钙水平异常升高，引起骨骼严重脱钙和多处骨折。若不及时治疗，高血钙危象可导致脱水、喂养困难、呼吸窘迫甚至死亡，需要紧急医疗干预。
主要症状源于严重的高钙血症。新生儿表现为极度嗜睡、喂养困难、呕吐、便秘、脱水和体重不增。由于骨骼中的钙被大量动员，患儿可能出现全身性骨质减少、肋骨和长骨多发性骨折、胸廓畸形及呼吸窘迫。严重时可能出现高钙危象，导致昏迷和死亡。
确诊依赖于基因检测。通过对患儿CASR基因进行测序分析，可以检测到致病的双等位基因突变，这是诊断的金标准。检测方法包括Sanger测序针对已知家族突变，或采用下一代测序技术进行全外显子组测序以发现新突变。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
