耳聋-甲状腺肿综合征，又称Pendred综合征，是一种常见的常染色体隐性遗传病。患者通常在出生时或儿童早期出现感官神经性耳聋，并伴有甲状腺肿大（甲状腺肿），但甲状腺功能可能正常或仅有轻度减退。该病是由于内耳结构（前庭水管）扩大和甲状腺激素合成障碍共同导致的。它是导致先天性耳聋合并甲状腺异常的最常见原因之一。
主要症状包括双侧进行性或波动性的感官神经性耳聋，通常在出生时即存在，并可能在儿童期加重。多数患者伴有前庭水管扩大，轻微头部外伤可能引发突发性耳聋或眩晕。甲状腺肿通常在儿童晚期或青春期出现，肿大程度不一，甲状腺功能通常正常（代偿性）。部分患者可能出现平衡障碍。
基因检测是确诊的关键方法。通常采用Sanger测序或下一代测序技术，对SLC26A4基因进行全外显子测序，寻找致病变异。结合颞骨CT或MRI检查发现的前庭水管扩大或耳蜗畸形，以及甲状腺超声和功能检查，可以综合诊断。对于有家族史的高危人群，可进行携带者筛查。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
