球形细胞脑白质营养不良（GLD），也称为克拉伯病，是一种罕见的、严重的遗传性神经系统疾病。它属于溶酶体贮积症，由于体内缺乏一种名为半乳糖脑苷脂酶的酶，导致有毒物质（主要是半乳糖神经鞘氨醇）在大脑和周围神经的某些细胞中异常累积，破坏保护神经的髓鞘。这会引起神经系统的快速退行性改变，绝大多数患者在婴儿期发病，病情进展迅速。
典型婴儿型在出生后几个月内发病，症状包括易激惹、喂养困难、肌肉僵硬、发育停滞或倒退。随后出现快速神经系统恶化，如严重肌张力增高、抽搐、视力听力丧失、对声音或触摸等刺激产生异常反应。若不治疗，最终会导致失明、耳聋、瘫痪，并在幼年夭折。也存在罕见且进展较慢的晚发型。
主要检测方法是基因检测，通过血液或唾液样本对GALC基因进行测序，寻找致病突变以确诊。也可通过血液检测白细胞中半乳糖脑苷脂酶的活性，活性显著降低支持诊断。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺对胎儿进行基因或酶学检测。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
