Ehlers-Danlos综合征-血管型是Ehlers-Danlos综合征中最严重的一种亚型，主要影响血管、内脏器官和皮肤。这是一种由胶原蛋白合成缺陷导致的遗传性结缔组织病。患者血管壁脆弱，容易发生动脉破裂或器官穿孔，有较高的生命危险。虽然无法治愈，但通过定期监测和预防性管理可以降低风险。
典型症状包括皮肤薄而透明，可见皮下血管；面部特征明显，如眼睛突出、嘴唇薄、鼻梁窄；关节活动度轻度增加。最危险的是自发性动脉破裂（如主动脉、肠系膜动脉）、器官（如结肠、子宫）穿孔和气胸。瘀伤常见，伤口愈合差。症状可能在儿童期或成年早期出现。
确诊主要依靠基因检测，通过对COL3A1基因进行测序来寻找致病突变。在临床疑似但基因检测未发现突变时，可进行皮肤活检，在电子显微镜下分析成纤维细胞产生的III型胶原蛋白是否存在异常。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
