先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良是一种罕见的遗传病，主要影响肾上腺皮质。肾上腺是位于肾脏上方的重要内分泌腺体，负责产生多种必需的激素。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，导致肾上腺无法合成足够的皮质醇和醛固酮等激素。如果不及时治疗，可能引发危及生命的肾上腺危象。

典型症状在婴儿早期出现，包括严重呕吐、腹泻、脱水、体重不增、低血糖和电解质紊乱（如高血钾、低血钠），这些是肾上腺皮质功能不全的危象表现。男性患者常伴有性腺功能减退，青春期不发育。部分患者症状可能较轻，在儿童期或成年后才出现乏力、皮肤色素沉着等。

确诊依赖于基因检测。常用方法包括对NR0B1基因进行Sanger测序或高通量测序，以寻找致病突变。对于有家族史的个体，可进行产前基因诊断。检测结果需由临床遗传专家结合患者表型进行解读。