线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体DNA突变引起的遗传病，主要影响大脑和肌肉。线粒体是细胞的能量工厂，其功能受损会导致身体能量供应不足。该病通常在儿童或青年期发病，核心特征包括反复发作的类似中风的症状、血液和脑脊液中乳酸水平升高，以及肌肉无力。病情通常呈进行性发展。

典型症状包括卒中样发作（如突发偏瘫、视力障碍、癫痫或剧烈头痛）、运动不耐受和肌无力。其他常见表现有呕吐、发育迟缓、感音神经性耳聋、糖尿病和身材矮小。发作期间，大脑特定区域会出现异常信号，但不符合典型脑血管分布。乳酸水平在运动和发作期间显著升高。

首选方法是基因检测，通过血液或肌肉组织样本，对线粒体DNA进行测序，寻找MT-TL1、MT-ND5等基因的已知致病突变。肌肉活检（显示破碎红纤维）和血乳酸/丙酮酸测定是重要的辅助诊断手段。对于疑似病例，常采用多种样本（如尿液上皮细胞）联合检测以提高检出率。