Alagille综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和面部等多个系统。其核心特征是肝内胆管发育不良，导致胆汁淤积和肝脏损伤。该病临床表现差异很大，即使在同一家族中，患者的严重程度也可能完全不同。诊断需结合临床特征和基因检测。治疗主要是对症支持，严重肝病或心脏病患者可能需要器官移植。
主要症状包括：慢性胆汁淤积（导致黄疸、皮肤瘙痒、黄色瘤）、特征性面容（前额突出、深眼窝、尖下巴）、心脏缺陷（以肺动脉狭窄最常见）、蝴蝶椎等脊柱骨骼异常、以及眼角膜后胚胎环。此外，还可能伴有生长迟缓、肾脏疾病和血管异常。
首选方法是基因检测，通过采集血液或唾液样本，对JAG1和NOTCH2基因进行测序分析，寻找致病突变。对于基因检测阴性但临床高度怀疑的患者，可采用染色体微阵列分析（CMA）检测基因的大片段缺失。检测前需进行专业的遗传咨询。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
