骨纤维结构不良

骨纤维结构不良是一种罕见的良性骨骼疾病，其特征是正常骨骼组织被异常的纤维组织和未成熟的编织骨所取代。该疾病通常在儿童或青少年时期被发现，可累及单骨或多骨。病变骨骼会变得脆弱、膨大和畸形，可能导致疼痛、骨折或功能障碍。虽然大多数病例为散发，但它也是一种遗传性疾病。

主要症状取决于病变部位和范围。常见表现包括骨骼疼痛、局部肿胀或畸形、病理性骨折。若累及颅面骨，可能导致面部不对称或视力、听力问题。部分患者伴有皮肤咖啡牛奶斑或内分泌异常，如性早熟，此时称为McCune-Albright综合征。

基因检测是确诊的重要手段。通常从病变骨组织或受累的其他组织中提取DNA，采用Sanger测序、二代测序等方法检测GNAS基因的特异性热点突变。对于疑似病例，也可通过血液检测，但阳性率较低，因为突变常局限于病变组织。