部分重复15q11-q13综合征是一种由15号染色体特定区域（q11-q13）遗传物质重复（拷贝数增加）引起的罕见遗传病。该区域包含多个对神经发育至关重要的基因，其剂量异常会干扰大脑的正常发育与功能。患者临床表现多样，严重程度与重复片段的大小、来源以及是否涉及印记基因有关。该病是天使综合征和普拉德-威利综合征相关染色体区域发生重复的结果。
核心症状包括发育迟缓、智力障碍、肌张力低下（婴儿期明显）以及语言发育严重落后或缺失。多数患者有自闭症谱系障碍表现，如社交困难、重复刻板行为。常见癫痫发作，且可能难以治疗。其他特征包括共济失调、睡眠障碍、轻微的面部特征（如宽嘴、上唇薄）。行为问题如多动、焦虑、自我伤害也较常见。
首选检测方法是染色体微阵列分析，可检测该区域的微重复。甲基化特异性多重连接探针扩增技术能同时检测拷贝数变异和亲本来源的甲基化状态，对诊断和遗传咨询至关重要。荧光原位杂交可作为补充。对于家族性病例，需对父母进行检测以明确重复片段的亲本来源，这是评估再发风险和预后的关键。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
