家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病。患者的大肠内会长出成百上千个腺瘤性息肉，这些息肉通常在青少年时期开始出现。如果不进行干预，几乎所有患者都会在中年之前发展为结直肠癌。该病也可能伴随肠外表现，如硬纤维瘤、骨瘤等。早期诊断和定期监测是预防癌症、改善预后的关键。

核心症状是结肠和直肠内出现大量（通常超过100个）腺瘤性息肉，常于10-20岁开始出现。早期可能无症状，随息肉增多可出现便血、腹痛、腹泻或便秘、贫血等。肠外症状可能包括下颌骨骨瘤、皮肤表皮样囊肿、硬纤维瘤（一种侵袭性纤维瘤）等。若不治疗，息肉癌变风险极高。

主要方法是进行APC基因的分子遗传学检测，包括对基因编码区进行测序以寻找点突变，以及使用MLPA等技术检测大片段缺失或重复。对于已知突变的家系，可对高危亲属进行靶向突变检测。基因检测是确诊和指导家系成员筛查的金标准。