遗传性血管神经性水肿

遗传性血管神经性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者体内因缺乏或功能异常的一种关键蛋白质（C1酯酶抑制剂），导致身体各部位反复发生严重的、局限性的皮下或黏膜下水肿。这些肿胀发作突然，通常不伴有瘙痒或荨麻疹，可能持续数天，并可能危及生命，尤其是当肿胀发生在喉部时。

主要症状是身体各部位反复发作的急性肿胀，常见于四肢、面部、胃肠道和咽喉。皮肤肿胀坚实、不痒、不红。胃肠道肿胀可引起剧烈腹痛、恶心呕吐。最危险的是喉部水肿，可导致呼吸困难甚至窒息，是主要死因。发作通常由轻微创伤、压力、感染或某些药物诱发。

确诊主要依靠血液检测和基因检测。血液检测可测量C1酯酶抑制剂蛋白的水平和功能。基因检测则通过采集血液或唾液样本，对SERPING1基因进行测序，以明确是否存在致病性突变，这是确诊和进行家族遗传咨询的金标准。