Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传病，主要影响心脏、骨骼肌和神经系统。它由LAMP2基因突变导致，该基因负责指导细胞清理和回收废物。当基因功能缺失时，细胞会积累大量垃圾，最终损伤器官。该病通常在儿童或青少年期发病，男性患者症状通常更严重，且进展更快。
主要症状包括心肌病（尤其是肥厚型）、骨骼肌无力、智力障碍或学习困难。心脏问题最常见且危险，可能导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。骨骼肌无力可导致运动能力下降。部分患者有视网膜病变和轻度肝肿大。男性症状全面且严重，女性可能仅表现为心肌病。
确诊依赖于基因检测，通过抽血提取DNA，对LAMP2基因进行测序分析，寻找致病突变。对于疑似患者，也可先进行肌肉或心肌活检，在显微镜下观察到特征性的自噬空泡，再通过基因检测确认。心脏超声、心电图和肌酸激酶检测是重要的辅助检查手段。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
