非综合征型遗传性耳聋

非综合征型遗传性耳聋是最常见的遗传性耳聋类型，指听力下降是患者唯一的临床表现，不伴有其他器官或系统的异常。它主要由内耳毛细胞或听神经的功能障碍引起。大部分患者在出生时或儿童早期就出现听力损失，其严重程度从轻度到极重度不等，是导致语前聋的主要原因之一。

核心症状是双侧、感音神经性听力下降，多数在婴幼儿期出现。听力损失通常稳定，但也可能渐进性加重。由于不伴其他系统问题，患儿外观正常，但若未及时干预，会导致言语发育迟缓、沟通和学习困难。早期发现和康复至关重要。

主要采用基因检测。包括对GJB2、SLC26A4等常见基因的靶向测序，或使用耳聋基因panel进行高通量测序。对于诊断不明者，可考虑全外显子组测序。检测有助于明确病因、评估预后和指导家庭再生育。