Goldenhar综合征是一种罕见的先天性发育异常，主要影响面部、耳朵、眼睛和脊柱。它通常在出生时即被发现，表现为面部不对称、一侧耳朵发育不良或缺失（小耳畸形）、眼睛皮样囊肿或眼球缺失等。此病并非完全由单一基因突变引起，多数病例为散发性，可能与胎儿早期发育过程中的血管供应问题或环境因素有关，但部分病例显示家族遗传倾向。
典型症状包括单侧面部发育不良、一侧耳朵小或缺失、耳前皮赘或瘘管。眼睛可能出现皮样囊肿或眼睑缺损。约半数患者伴有脊柱异常，如半椎体。其他可能问题包括听力丧失、心脏缺陷、肾脏异常以及喂养和呼吸困难。严重程度因人而异。
诊断主要依靠临床体格检查和影像学评估。基因检测可针对已知相关基因如BAPX1进行测序，以辅助诊断和遗传咨询。全外显子组测序可用于寻找未知致病突变。产前超声有时能发现严重面部或脊柱畸形。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
