Pendred综合征是一种常见的遗传性耳聋综合征，以先天性感音神经性耳聋、前庭水管扩大和甲状腺肿为主要特征。该病由基因突变导致内耳离子平衡和甲状腺激素合成异常。患者通常在出生时或儿童早期出现双侧、进行性加重的听力下降，部分伴有甲状腺肿大，但甲状腺功能通常正常或仅有轻度减退。
主要症状包括先天性或儿童早期出现的双侧、进行性加重的感音神经性耳聋，常为重度或极重度。多数患者伴有前庭水管扩大，轻微头部外伤可能引发突发性耳聋或眩晕。约半数患者在青春期出现甲状腺肿（脖子肿大），但甲状腺功能通常正常。部分患者有前庭功能障碍，表现为平衡感差。
基因检测是确诊的金标准，通过对SLC26A4基因进行测序分析，寻找致病突变。结合颞骨CT或MRI检查发现前庭水管扩大或耳蜗畸形可支持诊断。新生儿听力筛查异常是重要线索，需进一步进行听力学和影像学评估。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
