干扰素γ受体2缺陷

干扰素γ受体2缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，属于孟德尔遗传易感性分枝杆菌病的一种。患者由于控制干扰素γ受体2的基因发生突变，导致细胞表面无法正常表达该受体或受体功能丧失。这使得免疫细胞（特别是巨噬细胞）无法正常响应干扰素γ的信号，难以有效杀灭细胞内病原体，尤其是分枝杆菌和沙门氏菌等。患者从婴幼儿期开始就极易发生严重、反复的感染。

主要症状表现为对分枝杆菌（包括非结核分枝杆菌和减毒活疫苗BCG）及沙门氏菌的易感性极度增高。患儿常在接种BCG疫苗后出现局部严重感染或全身播散性感染。也可出现反复的严重细菌性肺炎、淋巴结炎、骨髓炎和内脏脓肿。感染往往难以用常规抗生素控制，可能危及生命。部分患者可能出现皮肤异常如疣状皮损。

确诊依赖于基因检测。常用方法包括对IFNGR2基因进行Sanger测序或下一代全外显子组测序，以寻找双等位基因致病突变。在分子诊断前，可通过流式细胞术检测患者白细胞表面的干扰素γ受体2表达是否缺失或显著减少，作为重要的辅助筛查手段。