Jervell and Lange-Nielsen综合征是一种罕见的先天性遗传病，主要表现为先天性重度耳聋和心脏问题。患者从出生起就存在双耳感音神经性耳聋，同时心脏电信号传导异常，容易引发一种名为长QT综合征的疾病，导致心跳不规则，有突发晕厥甚至心源性猝死的风险。该病在儿童期就可能表现出严重症状，需要早期诊断和干预。
主要症状包括先天性、重度或极重度的双侧感音神经性耳聋。心脏方面表现为长QT综合征，心电图显示QT间期显著延长。患者可能在情绪激动、惊吓或剧烈运动时出现尖端扭转型室性心动过速，导致头晕、昏厥或癫痫样发作，有较高的心源性猝死风险。
基因检测是确诊的关键方法。通常采用高通量测序技术，如目标基因Panel测序或全外显子组测序，对KCNQ1和KCNE1基因进行系统性分析，寻找致病的双等位基因突变。同时，心电图检查是必不可少的辅助诊断和筛查手段。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
