视神经萎缩是一种由遗传因素导致的眼部疾病，主要表现为视神经纤维的进行性退化。视神经是连接眼睛和大脑的“电缆”，负责传递视觉信号。当这些神经纤维受损萎缩时，信号传递就会受阻，导致视力逐渐下降。该病通常在儿童或青少年时期发病，病程缓慢，但最终可能造成严重的视力障碍或失明。目前尚无根治方法，治疗重点在于延缓病情和视力康复。
核心症状是双眼中心视力进行性、无痛性下降，通常从儿童期开始。患者常感觉视野中心有模糊或暗点，看东西颜色变淡、对比度下降。视力检查可发现视盘（视神经在眼底的部分）颜色苍白萎缩。多数患者视力损害严重，但通常不会完全失明，可保留周边视野。部分类型可能伴有听力下降或神经肌肉症状。
确诊需进行基因检测，通过采集血液或唾液样本，分析DNA序列。常用方法包括针对已知基因（如OPA1、MFN2）的靶向测序、线粒体基因组全长测序，以及全外显子组测序。基因检测可明确致病突变，帮助判断遗传模式，为家庭提供遗传咨询和生育指导。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
