伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病，简称CARASIL，是一种罕见的遗传性脑血管病。它主要损害大脑中的小血管，导致血管壁增厚、管腔狭窄，从而引发大脑深部区域（皮质下）反复发生小梗死，并伴有广泛的白质脑病。患者通常在青年或中年时期（20-40岁）就出现症状，病情呈进行性发展。除了神经系统损害，该病常伴有脱发和腰背痛等全身性表现。
主要症状包括三大类：一是神经系统症状，如青年期起病的步态不稳、肢体无力、构音障碍、假性球麻痹（表现为吞咽困难、强哭强笑）和认知功能下降（如记忆力减退、执行功能障碍）；二是非神经系统症状，最常见的是早年（20-30岁）出现的弥漫性脱发和反复发作的急性腰背痛（椎间盘疾病所致）。症状通常进行性加重，最终可能导致痴呆和严重残疾。
确诊依赖于基因检测。主要方法是采集患者的外周血样本，通过DNA测序技术（如下一代测序或Sanger测序）对HTRA1基因的全编码区及剪切区域进行序列分析，寻找是否存在致病的双等位基因突变。对于有家族史的高危人群，也可进行携带者筛查和产前诊断。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
