醛固酮减少症是一种罕见的遗传性疾病，患者体内醛固酮激素水平过低。醛固酮由肾上腺分泌，主要负责调节体内的钠、钾平衡和血压。当醛固酮缺乏时，肾脏无法有效保留钠和排出钾，导致血钠降低、血钾升高，并可能引发脱水、低血压和代谢性酸中毒。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，需要终身管理。
典型症状包括严重脱水、呕吐、食欲不振、生长迟缓、体重不增和嗜睡。电解质紊乱可导致肌肉无力、心律失常甚至心脏骤停。婴儿期可能出现危及生命的盐分流失危象，表现为严重低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。
可通过基因检测直接分析CYP11B2基因是否存在致病突变，这是确诊的金标准。检测方法包括Sanger测序或高通量测序。同时需结合血液检查，评估醛固酮、肾素及电解质水平以辅助诊断。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
