回旋状脉络膜视网膜萎缩

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的遗传性眼病，由鸟氨酸代谢障碍引起。该病主要损害脉络膜和视网膜，导致视网膜外层和色素上皮进行性萎缩。症状通常在儿童期或青少年期出现，表现为夜盲和周边视野缺损，并逐渐发展至中心视力严重下降甚至失明。早期诊断和干预对延缓疾病进展至关重要。

早期典型症状为夜盲和周边视野逐渐缩小。随着病情发展，眼底检查可见特征性的、边界清晰的脉络膜视网膜萎缩带，呈地图状或回旋状。后期黄斑受累会导致中心视力严重下降、色觉异常和畏光。患者常伴有高度近视和白内障。若不干预，最终可致全盲。

基因检测是确诊的金标准，通过对OAT基因进行测序分析来识别致病突变。临床上可通过血液检测血浆鸟氨酸水平显著升高进行生化筛查。此外，眼底检查、视野检查、视网膜电图和光学相干断层扫描等眼科检查对评估病情至关重要。