遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏一种关键的酶（醛缩酶B），导致无法正常代谢果糖。当摄入含有果糖、蔗糖或山梨糖醇的食物（如水果、蜂蜜、甜食）后，未被代谢的物质在肝脏蓄积，产生毒性并抑制糖异生，从而引发低血糖和肝功能损伤等一系列严重问题。

典型症状在婴儿开始摄入含果糖的辅食（如果汁、水果）后出现。急性症状包括严重低血糖（如出汗、颤抖、嗜睡、惊厥）、呕吐、腹痛、腹泻。长期摄入会导致肝肿大、黄疸、凝血功能障碍、生长迟缓，甚至肝衰竭和肾损伤。婴儿期起病且未及时诊断可能危及生命。

确诊主要依靠基因检测，通过血液或唾液样本分析ALDOB基因是否存在致病性突变。此外，果糖耐受试验（需在严密监护下进行）和肝脏活检酶活性测定也可辅助诊断，但基因检测是当前最直接、安全的分子诊断方法。