家族性高醛固酮血症1型是一种罕见的常染色体显性遗传病，由肾上腺分泌过多醛固酮激素导致。它通常由CYP11B1和CYP11B2基因发生异常嵌合引起，使醛固酮的合成不受正常生理调控。患者主要表现为高血压和低血钾，常在年轻时发病。此病也被称为糖皮质激素可治性醛固酮增多症，因为用小剂量糖皮质激素治疗通常有效。
主要症状包括持续且难以控制的高血压，可能在儿童或青年时期就出现。常伴有低血钾，导致肌肉无力、疲劳、抽搐、多尿和口渴。长期高血压会增加心脑血管疾病风险，如心肌肥厚、心力衰竭和中风。部分患者可能症状轻微，仅表现为高血压。
基因检测是确诊金标准，通常采用外周血DNA进行Sanger测序或长片段PCR，以检测CYP11B1/CYP11B2嵌合基因的存在。此外，可进行地塞米松抑制试验作为功能诊断，服药后醛固酮水平被抑制支持该诊断。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
