多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良是一种影响骨骼生长的罕见遗传病。它主要损害长骨末端负责生长的软骨区域（骨骺），导致骨骼发育异常和身材矮小。患者通常在儿童早期因关节疼痛或步态异常而被发现。该病虽无法治愈，但通过适当管理可以改善生活质量。

主要症状包括身材矮小、关节（尤其是髋、膝、肩）疼痛、僵硬和活动受限。患者常出现步态蹒跚、行走易疲劳。手部短粗、手指可能较短。成年后较早出现继发性骨关节炎，是导致关节疼痛和功能障碍的主要原因。

基因检测是确诊的金标准。常用方法包括对已知致病基因（COMP、COL9A1-3、MATN3等）进行靶向测序或全外显子组测序。结合临床和影像学检查（如X光显示骨骺异常），可明确诊断和分型。