染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息。它们由DNA和蛋白质组成，负责传递父母的遗传特征给后代。人体细胞中通常有23对染色体，其中一对为性染色体，决定了个体的性别。

染色体异常病的类型

染色体异常病可以分为两大类：染色体数目异常和染色体结构异常。

染色体数目异常

染色体数目异常是指细胞中染色体的数量与正常情况不符。最常见的例子是唐氏综合症，也称为21三体综合症，患者多了一条21号染色体。

染色体结构异常

染色体结构异常是指染色体上的DNA序列发生了改变，包括缺失、重复、倒位和易位等。这些异常可能导致基因的功能受损或丧失，从而引发疾病。

染色体异常病的症状

染色体异常病的症状多种多样，取决于染色体异常的类型和影响的基因。一些常见的症状包括生长迟缓、智力障碍、发育延迟、面部特征异常等。

唐氏综合症

唐氏综合症是最常见的染色体数目异常病，患者通常有明显的面部特征，如眼裂上斜、舌大唇厚等，同时伴有智力障碍和生长发育问题。

染色体易位病

染色体易位是指两个非同源染色体之间的部分交换。这种异常可能导致基因的异常表达，引发一系列疾病，如某些类型的白血病。

染色体异常病的诊断与治疗

染色体异常病的诊断通常通过染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等技术进行。治疗方面，目前尚无根治性疗法，主要采取对症治疗和支持性治疗，以改善患者的生活质量。

预防染色体异常病

预防染色体异常病的关键在于早期筛查和咨询。孕妇可进行唐筛、羊水穿刺等检查，以发现染色体异常的胎儿。