一、染色体数目异常

染色体数目异常主要包括非整倍体和整倍体两大类。

1. 非整倍体

非整倍体是指染色体数目不是23对的整数倍。常见的非整倍体有：

• 唐氏综合症（21三体）
• 爱德华综合症（18三体）
• 帕陶综合症（13三体）

2. 整倍体

整倍体是指染色体数目是23对的整数倍。常见的整倍体有：

• 单体性（只有一个23对染色体）
• 二倍性（两个23对染色体）
• 三倍性（三个23对染色体）

二、染色体结构异常

染色体结构异常是指染色体上的基因排列顺序发生改变。常见的染色体结构异常有：

1. 易位

易位是指染色体上的两个片段互换位置。易位可能导致基因功能的丧失或异常。

2. 倒位

倒位是指染色体上的一个片段发生180度旋转。倒位可能导致基因排列顺序的改变，进而影响基因功能。

3. 缺失

缺失是指染色体上的一部分片段丢失。缺失可能导致基因功能的丧失。

4. 重复

重复是指染色体上的一部分片段重复出现。重复可能导致基因功能的异常。