染色体微小异常（Chromosomal Microarrays）指的是在染色体水平上，通过高分辨率的技术手段检测到的非常小的染色体结构变化。这些变化通常小于5MB（兆碱基对），因此无法通过传统的染色体核型分析（Karyotyping）方法观察到。 染色体微小异常可能包括以下几种类型： 1. 微缺失（Microdeletions）：指染色体上的一小段DNA序列缺失。 2. 微重复（Microduplications）：指染色体上的一小段DNA序列重复。 3. 微插入（Microinsertions）：指染色体上插入了一段非常小的外源性DNA序列。 4. 微倒位（Microinversions）：指染色体上的一段DNA序列发生倒位，即该段序列的方向发生了改变。 这些微小异常可能会导致遗传性疾病，因为它们可能影响关键基因的功能。染色体微小异常的检测通常使用以下技术： - 比较基因组杂交微阵列（Array-CGH）：通过将样本DNA与对照DNA进行比较，检测整个基因组的拷贝数变化。 - 单核苷酸多态性微阵列（SNP Arrays）：利用单核苷酸多态性（SNP）作为标记，检测染色体上的拷贝数变化以及结构变化。 染色体微小异常的检测对于诊断某些遗传性疾病、发育迟缓和出生缺陷具有重要意义，可以帮助医生和遗传咨询师更好地理解患者的遗传背景，并为患者提供更精确的遗传咨询。