染色体异常主要分为两大类：数目异常和结构异常。 1. 数目异常： - 非整倍体：染色体数目不是正常倍数，包括： - 三体性（Trisomy）：某个染色体有三个拷贝，如唐氏综合症（21三体）。 - 单体性（Monosomy）：某个染色体只有一个拷贝，如特纳综合症（
45,X）。 - 部分单体性和部分三体性：染色体的一部分缺失或重复。 - 整倍体：染色体数目是正常倍数的倍数，如四倍体（4n）。 2. 结构异常： - 缺失（Deletion）：染色体的一部分丢失。 - 重复（Duplication）：染色体的一部分复制了一份或多份。 - 易位（Translocation）：染色体的一部分与另一条非同源染色体的一部分交换位置。 - 倒位（Inversion）：染色体的某一段发生180度旋转，导致这段基因顺序颠倒。 - 插入（Insertion）：一段染色体片段插入到另一条染色体中。 - 环形染色体（Ring Chromosome）：染色体的两端断裂后连接成环状。 这些异常可能会导致遗传性疾病或发育问题，具体影响取决于异常的类型和受影响的染色体。