HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

该检测通过二代测序技术，全面评估与同源重组修复功能缺陷相关的139个关键基因。核心检测BRCA1和BRCA2基因的全编码区及剪切区域，寻找可能致病或疑似致病的胚系变异。同时，覆盖了包括ATM、PALB2、RAD51C/D、CHEK2、BRIP1、BARD1、CDK12等在内的其他HRR通路重要基因。此外，检测范围还延伸到与林奇综合征相关的错配修复基因，如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，以及与多种遗传性肿瘤综合征相关的基因，如TP53、PTEN、STK11等，系统性评估个体因遗传因素导致多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等）风险升高的可能性。

检测HRR同源重组修复通路及肿瘤遗传易感相关139个基因胚系突变，评估PARP抑制剂获益及遗传性肿瘤风险

实体瘤患者；需要靶向/免疫治疗选择的肿瘤患者

1. 实体瘤患者（尤其是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者）：正在寻找像PARP抑制剂这类靶向治疗机会的人。2. 需要为免疫治疗等方案提供更全面决策依据的肿瘤患者。3. 个人或家族中有以下情况的人：很年轻就得癌；一个人得多种癌；近亲中有多人得同一种或相关癌症（比如妈妈、姨妈都患乳腺癌）；家族中有男性乳腺癌患者。这能帮助他们了解自己的癌症是否与遗传有关。

采样前需确认受检者身份并签署知情同意书。使用EDTA抗凝管（紫色盖）采集外周静脉血5-10mL，采样时避免溶血。采样后立即轻柔颠倒混匀数次以防凝血。

采集后室温（18-25℃）保存，24小时内送达实验室。若需运输，置于隔热容器内常温寄送，避免极端温度。

你可以把人体细胞想象成一个24小时不停工的精密工厂，DNA就是工厂的设计图纸。‘HRR’（同源重组修复）就是工厂里最重要的一支‘图纸修复小队’。当图纸（DNA）不小心被划伤或撕破时，这支小队会立刻出动，用备份的图纸为模板，把破损处完美修复好。如果一个人天生（胚系）携带了这支‘修复小队’成员（如BRCA1/2等139个基因）的功能故障，他的图纸修复能力就变差了。这会导致两个关键结果：第一，细胞更容易积累错误，最终可能引发癌症（遗传性肿瘤风险升高）；第二，一旦得了癌症，癌细胞也依赖这套有缺陷的修复系统。这时，使用PARP抑制剂（一种靶向药）就像给癌细胞‘落井下石’，专门攻击它这个弱点，达到‘合成致死’的效果，从而有效治疗肿瘤。我们的检测就是用最先进的‘NGS二代测序’技术，像用高倍放大镜逐字检查这139个‘维修工’的说明书（基因序列），看看他们是否‘天生残疾’（胚系致病突变）。

报告核心看两点：1. 遗传性肿瘤风险评估：会列出在139个基因中发现的‘胚系突变’。如果写‘未检测到明确致病性变异’，通常意味着您遗传的癌症风险未显著增高。如果某个基因（如BRCA1）报告了‘致病性突变’，说明您天生携带该缺陷，本人患某些癌症的风险增高，且可能遗传给子女。医生会建议您制定加强筛查计划，并告知家人可考虑进行遗传咨询。2. PARP抑制剂用药提示：如果BRCA1/2或其他关键HRR基因存在致病突变，报告会明确指出您可能从PARP抑制剂治疗中获益，为医生选择靶向药提供强力依据。请务必在专业医生指导下解读报告，切勿自行恐慌或下定论，医生会结合您的全部情况给出最合适的健康管理或治疗建议。

• 查出基因突变就等于一定会得癌。
• 突变只是显著增加了风险，并非百分百命中。就像汽车安全带坏了，出严重车祸的风险大增，但小心驾驶仍可能平安。发现突变后，通过加强体检可以早期干预。
• 血液检测只能查血液病。
• 抽血查的是全身细胞的‘蓝图’（胚系DNA），它能反映您从父母那里遗传来的、存在于每一个细胞里的基因特征，从而判断全身多种器官的患癌风险。
• 这个检测太贵，只对患者本人有用。
• 它对患者家属同样价值巨大。如果患者查出致病突变，其直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有50%几率携带相同突变，他们可以通过针对性检测来明确自身风险，提前进行预防和监控。