染色体21异常通常指的是唐氏综合症(Down syndrome),这是一种遗传性疾病,由染色体21的非整倍体所引起,即个体的细胞中存在三个而不是正常的两个21号染色体。 唐氏综合症的主要特征包括: 1. 智力障碍:患者通常会有不同程度的智力障碍。 2. 生长发育迟缓:身体和智力发育通常比正常儿童慢。 3. 面部特征:患者通常具有一些典型的面部特征,如眼睛斜向外上,鼻梁低平,舌头常露出口外等。 4. 身体特征:包括短而宽的颈部,肌肉张力低,手指短而宽,手掌中有一条单一的横纹(通贯手)等。 5. 其他并发症:可能伴随心脏缺陷、听力问题、视力问题、甲状腺功能异常等。 唐氏综合症无法治愈,但早期干预和教育可以帮助患者提高生活质量和独立性。该病症通常通过羊水穿刺、绒毛膜取样或母体血液筛查等产前诊断方法进行检测。在出生后,医生可以通过临床检查和染色体分析来确认诊断。